Promover un mejor conocimiento de la glucogenosis y de las necesidades médicas y sociales de los enfermos que la padecen, así como servir de punto de encuentro a afectados, familiares, investigadores, industria y personal sanitario, son los objetivos del VII Congreso Internacional de Glucogenosis, que la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) acoge en Toledo del 7 al 10 de julio. El programa científico incluye sesiones paralelas en las que los pacientes serán evaluados y asesorados por los mejores expertos del mundo en el ámbito de sus dolencias
Promovido por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), el encuentro difundirá también los últimos avances científicos en el tratamiento de los distintos tipos de glucogenosis. Además se facilitará el acceso de los pacientes a fuentes de información, orientaciones terapéuticas, material de soporte y grupos de apoyo que le puedan facilitar un aumento de su calidad de vida y una mejor gestión de su enfermedad.
En el transcurso del encuentro, que para la mayor parte de las glucogenosis aglutinará a más del 25 % del total de afectados de España, los doctores David Weisntein y Barry Byrne de la Universidad de Florida llevaran a cabo evaluaciones personalizadas de los enfermos de glucogenosis hepáticas y musculares. También está previsto un programa de ejercicio físico en las instalaciones deportivas del Campus para enfermos de McArdle (tipo V) bajo la supervisión de Alfredo Santalla (Universidad Pablo de Olavide), Alejandro de Lucía (Universidad Europea de Madrid) y Gisela Nogales (Hospital Vall d’Hebron), así como un taller de asistencia respiratoria para enfermos de Pompe (tipo II) bajo la supervisión del equipo del doctor Emilio Servera del Hospital Clínico Universitario de Valencia.
Glucogenosis (GSD)
Las glucogenosis (GSD, del inglés “Glycogen Storage Disease”) son desórdenes hereditarios que afectan al metabolismo del glucógeno. Prácticamente, todas las proteínas involucradas en la síntesis o degradación del glucógeno y su regulación han sido descubiertas como consecuencia de algún tipo de esta patología. El glucógeno encontrado en estos desórdenes no es normal, ya sea en cantidad o en calidad. La frecuencia de todos los tipos de glucogenosis es, en Europa, de aproximadamente 1/20.000-25.000 nacidos vivos. Las más comunes de los trece catalogados, el 90 % del total, son los tipos I, II, III, y VI.
Las glucogenosis musculares son normalmente subdiagnosticadas. El hígado y el músculo tienen cantidades abundantes de glucógeno y son los tejidos más común y seriamente afectados. Las glucogenosis que afectan al hígado tienen hepatomegalia e hipoglucemia como trastornos más habituales. Cuando afecta al músculo, predominantes son calambres musculares, intolerancia al ejercicio, tendencia a la fatiga y progresiva debilidad.