La Facultad de Medicina de Ciudad Real celebrará una jornada divulgativa sobre las enfermedades raras

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‘Introducción a las enfermedades raras: el valor de la investigación traslacional’ es el nombre de la jornada divulgativa que se celebrará el lunes, 3 de noviembre, en la Facultad de Medicina de Ciudad Real. De la mano de la Universidad de Castilla-La Mancha y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras se quiere con esta actividad abordar aspectos relacionados con la investigación, el diagnóstico, la fisiopatología y el tratamiento de aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general.

La Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) en Ciudad Real acogerá el próximo lunes, 3 de noviembre, una jornada divulgativa sobre la importancia que tiene la investigación traslacional para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras.

La jornada, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Universidad regional, reunirá a expertos de reconocido prestigio que abordarán aspectos de investigación, diagnóstico, fisiopatología y tratamiento relacionados con las enfermedades raras. En la misma se analizará también el papel de las asociaciones de pacientes en la promoción de la investigación sobre estas enfermedades, contándose para ello con la colaboración de la Asociación Castellano-manchega de Enfermedades Raras.

La actividad, que comenzará a las 16.15 horas en el salón de actos de la Facultad de Medicina de Ciudad Real, incluye un total de seis ponencias. Abrirá el turno el profesor de la UCLM y director científico del Ciberer de Valencia, Francesc Palau, con la conferencia La investigación biomédica en enfermedades raras: Enfoque integral y cooperativo del Ciber de enfermedades raras.

A continuación intervendrá la directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, Carmen Ayuso, quien hablará del Diagnóstico genético/genómico de las enfermedades raras.

A su término, tomará la palabra Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con una ponencia sobre la fisiopatología de las enfermedades raras y, más concretamente, se centrará en el caso del albinismo.

Tras una breve pausa, Belén Pérez, del Centro de Investigación y Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, abordará las enfermedades metabólicas hereditarias.

Las dos últimas ponencias se centrarán en los Nuevos desarrollos clínicos para el tratamiento de enfermedades raras: la terapia Génica, que impartirá Juan Antonio Bueren, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas; y en las organizaciones de pacientes en la investigación de las enfermedades raras, de las que hablará Julián Isla, de la Fundación Dravet.

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