El grupo de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Albacete ha publicado un nuevo estudio sobre las bases genéticas del glaucoma congénito que tiene como objetivo conocer el mecanismo genético de la enfermedad. El estudio forma parte de las líneas de investigación del grupo y de la tesis doctoral de Susana Alexandre Moreno.
Con el fin de conocer el mecanismo genético del glaucoma congénito, los investigadores han utilizado como modelo el pez cebra y han mutado por primera vez un gen de este pez “equivalente al gen más importante que produce glaucoma congénito en los seres humanos, denominado CYP1B1”, tal y como señalan.
El grupo también obtuvo peces mutantes mediante la tecnología CRISPR/Cas9, cuyas inventoras recibieron el premio Nobel de Química en 2020. “El estudio de estos peces mutantes ha mostrado la existencia de malformaciones craneofaciales en la mayor parte de los individuos adultos, acompañadas de alteraciones en la expresión de muchos genes, algunos de los cuales intervienen en el metabolismo de las grasas y otros en la función del medio extracelular”, explican desde el grupo para indicar que los resultados obtenidos pueden contribuir a conocer mejor los cambios moleculares asociados con la pérdida de la función del gen CYP1B1 en los pacientes que sufren glaucoma congénito. “Ha resultado llamativo que los peces manipulados genéticamente no presenten anomalías oculares, lo que se puede explicar por las diferencias que existen entre ambas especies”, dicen, a la vez que añaden que “estos estudios nos proporcionan información valiosa para comprender como funcionan estos genes y como participan en el desarrollo de las enfermedades”.
Desde el grupo advierten en dichos estudios la complejidad funcional de un gen que causa glaucoma en los niños y lo necesarios que son para seguir avanzando en la comprensión de la enfermedad, ya que pueden contribuir a desarrollar nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El estudio ha sido realizado íntegramente en la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) y cuenta con la financiación de la Consejería de Educación de la JCCM; del Instituto de Salud Carlos III y de la UCLM.