El grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete han desarrollado una línea transgénica de pez cebra que representa una nueva herramienta para investigar la función biológica de la proteína miocilina, conocida principalmente por ser causa de glaucoma juvenil. El trabajo forma parte de las líneas de investigación de este grupo y de la tesis doctoral de Raquel Atienzar Aroca, dirigida por los profesores de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), José Daniel Aroca y Julio Escribano.
La investigación, publicada recientemente, ha permitido obtener la primera línea de pez cebra desarrollada en un laboratorio que produce un exceso de miocilina, causa del glaucoma juvenil que, como indica el profesor Julio Escribano, es una enfermedad hereditaria y “representa una causa importante de perdida visual y tiene su origen en la alteración progresiva e irreversible del nervio óptico”. Esta proteína fue descubierta hace más de veinte años, con participación de investigadores del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina, y a pesar del trabajo realizado por numerosos grupos de investigación de todo el mundo, todavía no se conoce bien su función.
La proteína del pez cebra, como se recoge en el trabajo, se parece en muchos aspectos a la proteína humana, “por lo que este animal es un buen modelo experimental para su estudio”, afirman desde el grupo. Los resultados obtenidos muestran el papel de miocilina en los tejidos de la parte anterior del ojo y en la biología de la retina de pez cebra. “Concretamente, en este estudio se ha demostrado que el exceso de miocilina altera la retina, origina el sobrecrecimiento del iris, produce el engrosamiento de las capas corneales y disminuye la visión de los peces”. Alteraciones que, como añaden, aparecen solamente en peces machos y adultos. “Confiamos en que este nuevo modelo animal nos ayude a desentrañar su función normal en el organismo y el mecanismo por el que ciertas mutaciones genéticas causan glaucoma, conocimiento necesario para desarrollar nuevos tratamientos y métodos diagnósticos”.
El estudio realizado ha sido financiado con fondos procedentes de la UCLM, el Instituto de Salud Carlos III y la Consejería de Educación de la JCCM. Referencia: Atienzar-Aroca et al. Transgenic Overexpression of Myocilin Leads to Variable Ocular Anterior Segment and Retinal Alterations Associated with Extracellular Matrix Abnormalities in Adult Zebrafish Int. J. Mol. Sci. 2022, 23(17), 9989.