El Laboratorio de Genética Molecular Humana de la Facultad de Medicina de Albacete, en colaboración con investigadores del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas de la Universidad Complutense de Madrid/Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y de la Facultad de Óptica y Optometría de la Universidad Complutense de Madrid, han realizado un estudio en el que se revela la función de un gen clave en enfermedades genéticas oculares raras.
Con el descubrimiento de ese hallazgo, el grupo de investigadores e investigadoras dan un paso importante en la comprensión de enfermedades genéticas raras que afectan principalmente a la visión.
El estudio, publicado recientemente, ha sido liderado por los profesores Julio Escribano y José Daniel Aroca, y forma parte de la tesis doctoral de Ángel Tevar, actualmente investigador postdoctoral en la Universidad de Harvard.
Este trabajo se centra en el gen ADAMTSL4, cuyas mutaciones están relacionadas con la dislocación del cristalino y otros problemas oculares graves. “Hasta ahora, no se conocían por completo las funciones biológicas de este gen. Para investigar su papel, hemos creado un modelo de pez cebra modificado genéticamente, eliminando el gen equivalente al ADAMTSL4 humano”, señalan, a la vez que puntualizan que la elección del pez cebra se debe a que este animal comparte muchas similitudes genéticas con los seres humanos “y es ideal para estudiar el desarrollo embrionario”.
Los resultados de dicho estudio multidisciplinar han mostrado que los peces cebra con el gen inactivado manifiestan alteraciones muy similares a las de pacientes con enfermedades relacionadas con el gen ADAMTSL4. Entre estas alteraciones se encuentran: problemas en el desarrollo embrionario, como malformaciones en la cabeza, ojos más pequeños y otros problemas. “lo que demuestra que el gen ADAMTSL4 es vital para un desarrollo normal”, afirman; Anomalías oculares; y tejidos y células desorganizados.
Los resultados de la investigación no solo aclaran el papel del gen ADAMTSL4, sino que también ofrecen un modelo animal fiable para futuras investigaciones. “Comprender cómo funciona este gen y por qué sus mutaciones causan estas enfermedades es el primer paso para desarrollar tratamientos efectivos”.
Este descubrimiento ayuda a entender las causas de estas enfermedades raras y abre la puerta a la búsqueda de nuevas terapias que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
El presente estudio ha sido subvencionado por el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, a través de la Agencia Estatal de Investigación (AEI), y los fondos europeos FEDER. También ha contado con el apoyo de la Consejería de Ciencia y Tecnología de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha y la propia UCLM, a quienes los grupos de investigación manifiestan su agradecimiento.