El grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) da un paso más en la línea de investigación sobre la identificación de alteraciones genéticas en glaucoma congénito, ya que acaba de publicar un artículo que recoge la identificación de un nuevo gen candidato por el que “se evidencia la complejidad de las alteraciones genéticas de esta enfermedad, complicando su diagnóstico”. En este trabajo colaboran grupos del Hospital Clínico San Carlos, del Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo, la Universidad de Alicante, además del Departamento de Oftalmología de la Universidad de Yale (EEUU). Igualmente, cuenta con el apoyo de la Asociación de Glaucoma para Afectados y familiares (AGAF).
El artículo publicado se ocupa de la identificación de este nuevo gen que muestra la complejidad de las alteraciones genéticas del glaucoma congénito “e indica que muchos de los fallos genéticos pueden ser exclusivos de una o unas pocas familias. Esta situación complica mucho el diagnóstico genético, haciendo necesarios estudios personalizados, utilizando análisis genómicos”, tal y como señala el investigador principal, Julio Escribano Martínez. Además, el estudio proporciona información sobre la función de este gen en la parte anterior del ojo y en la retina, y en él se ha empleado el pez cebra como modelo animal.
Los resultados también ponen de manifiesto que el mecanismo de la enfermedad no es igual en todos los casos. “Hasta ahora creíamos que la principal causa del incremento de la tensión ocular que sufren los pacientes era un defecto en el desarrollo embrionario de la parte anterior del ojo humano. Sin embargo, los nuevos datos permiten proponer que en algunos enfermos este aumento se debe a la mayor producción de líquido dentro del ojo”, explica. Además, el estudio identifica una nueva diana terapéutica que permitiría desarrollar nuevos tratamientos personalizados de este tipo de glaucoma, aunque también es necesario realizar más estudios para confirmar el papel del gen en la enfermedad.
El trabajo se realiza dentro de la red temática de investigación en oftalmología, OFTARED, financiada por el Instituto de Salud Carlos III y en la que participan los mejores grupos de investigación españoles de este campo, unos 20 en total, pertenecientes a hospitales y universidades de todo el país.
El glaucoma congénito es una enfermedad grave producida por una anomalía en el desarrollo embrionario ocular que conduce a la elevación de la tensión ocular y a la lesión del nervio óptico. Todo ello produce una disminución o pérdida de la visión. Generalmente aparece antes de los tres primeros años de vida y afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos, siendo el tipo de glaucoma más habitual en la infancia y una de las principales causas de ceguera en esta etapa de la vida. Aunque se han identificado algunos genes responsables de la enfermedad, las alteraciones genéticas siguen siendo desconocidas en la mayor parte de los pacientes.